Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в наборе  хромосом организмов одного биологического вида. 

Понятие гена, в современном смысле слова, подразумевает участок нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующий первичную структуру одного продукта для его клеточного синтеза/продуцирования. Первоначальное значение термина геном было в том, что он, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотиче ских клеток (клеток, обладающих оформленным клеточным ядром) представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК. Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот — это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток. Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома. Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию на основе результатов секвенирования, картирования и идентификации функций генов и внегенных элементов различных организмов изучает геномика. Методы геномики направлены на расшифровку закономерностей функционирования и эволюции биологических систем и процессов живых организмов.